“滴血验癌”、“抽孕姆妈的血，望望胎儿是否猖獗”......
听着，是不是有些不靠谱？
毕竟好多“小毛微恙”，王人需要历程一系列查抄智商确诊，更别说是重生儿猖獗、癌症这类“大缺陷”呢！
关联词你知说念吗？有一项颠覆传统的前沿科技，正在让这一切酿成推行！
那等于——液体活检时候。
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(液体活检时候背后的领军东说念主物卢煜明解说，被誉为液体活检领域人人奠基者、开发者及疏导者，尤其是无创产前检测领域的前驱)
有了它，妊妇无创产检就能发现胎儿是否有先天颓势，血检就可能发现癌症的早期风险......
话未几说，这就带你了解这个划时间的窜改科技！
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一提到“活检”两个字，咱们的印象可能是用穿刺针，取走咱们身体上某个组织的场景。
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与这种令东说念主生畏的组织活检比较，“液体活检”可就“宜东说念主”多了。
轻佻来说，液体活检是通过磨练患者的血液概况其他体液（如尿液、唾液、胸腔积液、脑脊液等），对疾病作念出分析和会诊[1]。
要是说液体活检为解密体液中装潢疾病信息绽开了“绿色通说念”，那么掌捏通说念“密钥”的要津等于液体活检中的主角——游离DNA。
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游离DNA（英文名为Cell-free DNA）是指细胞由于多样原因升天后，开释到血液中的DNA片断。
有些时候，咱们的体液里如实存在着“外来”的游离DNA。
比如，孕姆妈的血液里可能存在着胎儿的DNA片断，而在肿瘤患者体内，无情助长的肿瘤也会开释它的DNA片断。
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而这些游离DNA就像东说念主体自带的“健康指纹”，通过分析这些指纹，医师不错从小数血液中得到到对于胎儿发育或癌症发生的贵重信息。
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咱们先来说说，游离DNA是如安在妊妇产检中成为一大“法宝”的。
时刻回到1997年之前。那时，“母体血液里存在胎儿的DNA”的不雅点还莫得得到学术界的招供。主流的不雅点如故以为“母亲和胎儿的血液轮回系统是分开的”。
在此布景下，卢煜明解说资历了反复的失败，但仍然不撞南墙不回头，终于在母体的血浆和血清中发现了胎儿的游离DNA[2]。
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而这一发现绝对颠覆了彼时的主流不雅点，使得无创DNA产前检测得以飞速发展。
无创DNA产前检测，是用新一代DNA测序时候，对母体血液中的游离DNA片断进行测序、分析，从中得到胎儿的遗传信息，进而判断胎儿是否存在染色体极度。
平庸讲，等于从妊妇的血中“寻本挖源”找到胎儿的 DNA，然后通过胎儿的DNA来检测和赞成会诊胎儿是否患有遗传性疾病。
与传统检测顺次羊水穿刺比较，无创DNA产前检测彰着更安全、苟简。
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若进行穿刺，胎儿靠近着一定的致残，甚而流产的风险，况且风险不低，可能达到二百分之一，在一些东说念主群中（如年青，唐氏筛查欺压正常的低风险妊妇），这还是超过了唐氏发生的概率，这亦然为什么只保举存在高危风险身分（年事较大，以往生过三体详尽征婴儿等）的妊妇作念羊水穿刺查抄。
而接纳游离DNA检测，只需要抽血，无须进行有创穿刺，则不错十足幸免受伤致残的风险。
不仅如斯，游离DNA检测还具有极高的检出率，针对唐氏详尽征，它的检出率高达99%以上，高于B超排畸查抄和唐氏筛查[3]。
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天然现在无创DNA产前检测时候无法十足取代羊水穿刺，但它已被闲居行使于宇宙各个国度，主要用于筛查胎儿可能存在的染色体极度，如唐氏详尽征、18三体详尽征和13三体详尽征等。仅在中国，每年就有超过百万的妊妇接受这项测试。
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胎儿依靠母体提供养分，与之相似，肿瘤细胞也不错从患者的身体吸取养分。
那么，在癌症患者的血液里，也会有游离的肿瘤DNA吗？
谜底不言而谕：科学家早已在癌症患者的血浆中发现游离的肿瘤DNA。
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肿瘤细胞幻灭后，也会将它细胞核中的遗传物资，也等于DNA，开释入血液，这些游离的肿瘤DNA，也被称作“轮回肿瘤 DNA”[5]。
通过对患者血液中的轮回肿瘤 DNA进行高通量测序，不错捕捉到早期肿瘤开释的标记物，匡助终了早期会诊。
因此，不仅在产前检测，游离DNA这个“法宝”，在癌症早筛这个领域也能大放异彩，而这亦然卢煜明解说的盘问重心之一。
许多癌症在早期并无彰着症状，比及确诊经常常还是是晚期，错失了最好治疗时机，要是能早发现，早治疗，好多癌症的治疗后果王人不错得到普及，甚而治疗。
鼻咽癌等于其中之一。
2017年，卢煜明团队在《新英格兰医学杂志》发表了一项超过2万东说念主的鼻咽癌早筛盘问[6]。
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过往盘问还是发现，鼻咽癌的发病与EB病毒密切联系，健康东说念主群血浆中EB病毒DNA含量绝顶少，反之，鼻咽癌患者血浆中EB病毒DNA含量则显赫升高[7]。
接纳液体活检时候后，卢煜明团队筛查出了309例EB病毒阳性的受试者，其中约11%的东说念主最终确诊鼻咽癌，接近50%王人是可治疗的早期鼻咽癌。比较较一般的鼻咽癌筛查顺次，液体活检阳性展望值（筛检出的沿路阳性例数中，真的“有病”的例数）要高得多。
液体活检在癌症早筛方面的有着雄壮的后劲，不仅是鼻咽癌，越来越多的盘问发现，它在肺癌、乳腺癌、结直肠癌等癌症的筛查中也弘扬出色[8]。
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不外在现阶段，“抽一管血，就能知说念我方得没得癌”仍存在一些时候挑战。
领先，轮回肿瘤DNA在早期肿瘤中的浓度极低，奈何普及检测的机灵度依然是一个要津问题。
其次，肿瘤的异质性使得不同患者的轮回肿瘤DNA特征各不相似，这对检测顺次的范例化和闲居行使带来了难过。
看到这儿，投降你还是对液体活检有了些了解，也融会了游离DNA在这其中的要津作用。
从产前查抄到肿瘤早筛，游离DNA为咱们绽开明晰解东说念主体健康的新窗口。投降跟着医学科技的束缚发展，游离DNA时候的后劲会被束缚发掘，为咱们带来更精确、安全的会诊妙技，造福更多的患者与家庭。
审稿人人：张洪涛
宾夕法尼亚大学医学院病理及实验医药系盘问副解说
参考文件
1. Cai, X, Janku, F, Zhan, Q, Fan, JB. Accessing genetic information with liquid biopsies. Trends Genet 2015;31:564-575
2. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997;350(9076):485-487. doi:10.1016/S0140-6736(97)02174-0
3. 张磊, 王威. 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体时候盘问及行使进展[J]. 中国产前会诊杂志 (电子版), 2012, 4(3): 155-156
4. 燕凤,燕飞,姚念玲,等.妊妇外周血无创DNA检测时候在产前会诊中的行使[J].当代磨练医学杂志,2019,34(1):17-21
5. Pessoa LS, Heringer M, Ferrer VP. ctDNA as a cancer biomarker: A broad overview. Crit Rev Oncol Hematol. 2020;155:103109. doi:10.1016/j.critrevonc.2020.103109
6. Chan, KC Allen, et al. "Analysis of plasma Epstein–Barr virus DNA to screen for nasopharyngeal cancer." New England Journal of Medicine 377.6 (2017): 513-522.
7. Lo, YM, Chan, LY, Lo, KW, et al. Quantitative analysis of cell-free Epstein-Barr virus DNA in plasma of patients with nasopharyngeal carcinoma. Cancer Res 1999;59:1188-1191
8. Batool, Syeda Maheen et al. “The Liquid Biopsy Consortium: Challenges and opportunities for early cancer detection and monitoring.” Cell reports. Medicine vol. 4,10 (2023): 101198. doi:10.1016/j.xcrm.2023.101198
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